Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen

Schon seit den Sechzigerjahren werden Neugeborene einem Screening für angeborene Stoffwechselerkrankungen unterzogen. Forschende am Institut für Chemie und Bioanalytik der HLS arbeiten an einer Verbesserung der dafür eingesetzten Labormethode.

Bisher nehmen Hebammen bei der sogenannten Trockenblutanalyse (engl.: dried blood spot, DBS) von der Ferse der Neugeborenen etwas Blut ab und tupfen es auf eine Filterpapierkarte. Zentrale Labors prüfen diese Proben dann auf Hin- weise von Erkrankungen. Dazu werden aus den Filterpapierkarten ein bis drei Millimeter kleine Scheiben gestanzt, aus denen dann das getrocknete Blut mithilfe eines Lösungsmittels extrahiert wird. Der automatisierte Stanzprozess ist allerdings fehleranfällig, denn die kleinen Stanzlinge verspringen leicht. Wenn sie im Extraktionsgefäss einer anderen Probe landen, können sie den Neugeborenen nicht mehr zugeordnet werden.

Die Forschungsgruppe um den Chemiker Götz Schlotterbeck hat dieses Problem jetzt in Zusammenarbeit mit der Firma CAMAG und dem Kinderspital Zürich gelöst, indem sie die Proben direkt aus den Filterpapierkarten entnehmen. Dazu positionieren sie auf der Filter- papierkarte eine Extraktionseinheit, also ein Gerät, das die Probe mit einem geeigneten Lösungsmittel direkt vom Untergrund lösen kann. Dadurch ersetzen sie den fehleranfälligen Ausstanzprozess. Die Idee hat Schlotterbeck von einem früheren Projekt, bei dem es um die Weiterentwicklung der Dünnschichtchromatografie (DC) ging: «Mit dem sogenannten Dünnschicht-MS Interface, das wir vor rund zehn Jahren gemeinsam mit der Firma CAMAG entwickelt haben, war man in der Lage, eine Probe direkt von der Dünnschichtplatte in ein Massenspektrometer zu überführen. Wenn man dieses DC-MS Interface mit der Technologie für das Neugeborenen-Screening vergleicht, sind beide relativ ähnlich.»

Derzeit untersucht der Chemiker nicht nur die Probenextraktion, sondern will auch die Messanalytik verfeinern und den Transfer der Proben zum Analysegerät hin verbessern: «Mit der Massenspektrometrie können wir momentan parallel etwa fünfzig verschiedene chemische Stoffe für das Neugeborenenscreening in einer Zykluszeit von nur zwei Minuten messen», freut sich Schlotterbeck, «und gleichzeitig werden die Ergebnisse der Analyse zuverlässiger.»